การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อนและสมองพิการ ถือเป็นการตรวจคัดกรองมาตรฐานในประเทศที่พัฒนาแล้ว เช่นสหรัฐอเมริกา อังกฤษ ญี่ปุ่น และประเทศในยุโรปเกือบทุกประเทศ ทารกแรกเกิดทุกรายจะได้รับการตรวจคัดกรองแบบเพิ่มจำนวนโรค โดยใช้เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองแบบใหม่ ที่เรียกว่า Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) สามารถตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกได้ครอบคลุมมากขึ้นจากเดิมที่รู้จักกัน 2 โรค เพิ่มถึง 40 โรค

ปัจจุบันประเทศไทยมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อนทั่วประเทศอยู่      2 โรค คือภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง (Congenital hypothyroidism: CH) และฟีนิลคีโตนนูเรีย (Phenylketonuria:PKU)โดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุขซึ่งไม่ครอบคลุมโรคอื่นๆ

อาการผิดปกติโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก คืออาการที่สามารถเกิดขึ้นคล้ายคลึงกับโรคในเด็กอื่นๆได้เกือบทุกโรค โดยเกิดในระบบเดียวหรือหลายระบบก็ได้ ที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท ทางเดินอาหาร และหัวใจบางรายจะแสดงอาการตอนโต หรืออาจเกิดขึ้นภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด โรคที่พบบ่อย ได้แก่

โรคปัสสาวะหอม (Maple Syrup Urine Disease) โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria: PKU) ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือดสูง (IsovalericAcidemia) ผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการตั้งแต่อยู่ในวัยทารก โดยเมื่อทารกแรกเกิดได้รับสารอาหารประเภทโปรตีน เช่นนํ้านมจากแม่ โปรตีนที่เกินความจำเป็นที่ร่างกายจะนำไปใช้จะส่งผลให้เกิดอันตรายต่อทารก ทำให้มีอาการเบื่ออาหาร ดูดนมได้น้อย นํ้าหนักตัวลด ร้องไห้เสียงแหลมสูงเป็นช่วง ปัสสาวะมีกลิ่นคล้ายเมเปิลไซรับ

จากนั้นจะเกิดความผิดปกติที่เรียกว่า Metabolic Crisis โดยทารกจะแสดงอาการง่วงนอน มีอารมณ์แปรปรวนร่วมกับอาเจียน หากไม่ได้รับการรักษาอาจเกิดภาะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมาอีก เช่น ชัก เกิดภาวะสมองบวม หรือมีภาวะความเป็นกรดในเลือดสูง ซึ่งบางรายอาจมีอาการตาบอด สมองถูกทำลาย และอาการอาจรุนแรงจนถึงขั้นเสียชีวิตได้ ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการตรวจรักษามักมีชีวิตอยู่ได้ไม่กี่เดือนเท่านั้น

Q: จำเป็นหรือไม่ ที่ทารกควรได้รับการตรวจ?

A:    ทารกแรกเกิดทุกคนควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ให้ทราบถึงความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับทารกได้ก่อนที่จะเกิดอาการ เพื่อรับการรักษาที่ทันท่วงที สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่มีความต้องการ ขอรับบริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรคสามารถแจ้งความประสงค์กับแพทย์ที่ดูแลทารกของท่านได้ทันที

Q:   ทารกจะต้องมีอายุเท่าไหร่ ถึงจะตรวจได้?

A:    การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารก ทำได้ในทารกอายุ 3-5 วัน และที่สําคัญจะต้องได้รับนมมาแล้วอย่างน้อย 4 ครั้ง โดยใช้เพียงเลือดจากส้นเท้าของทารก  2-3 หยดเท่านั้นเพื่อการตรวจวินิจฉัย

Q:   ประโยชน์ที่ได้รับจากการตรวจ คือ?

A:         ทารกแรกเกิดหากได้รับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและได้รับการรักษาตั้งแต่แรกเกิด จะทำให้การรักษาได้ผลดีและป้องกันภาวะปัญญาอ่อนและสมองพิการได้ ในต่างประเทศที่พัฒนาแล้วมีการเปรียบเทียบค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรคกับค่าใช้จ่ายของรัฐ และครอบครัวในการดูแลรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะปัญญาอ่อน พบว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่ม

จำนวนโรคให้ประโยชน์มากกว่า และสามารถลดภาระของรัฐรวมถึงค่าใช้จ่ายของครอบครัวที่ต้องดูแลผู้ป่วยได้อย่างชัดเจน การตรวจคัดกรองแบบครอบคลุมจะทำให้เราสามารถพบเด็กที่เป็นโรคเสี่ยงทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนอีกจำนวนมากที่สามารถป้องกันได้ แต่ยังไม่ได้ถูกตรวจคัดกรองในระบบปกติ ได้แก่กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism: IEM) ซึ่งเป็นโรคที่ก่อให้เกิดความพิการทางสติปัญญา หรือเสียชีวิต หากทารกไม่ได้รับการรักษาในระยะเวลาเริ่มต้น เนื่องจากโรคกลุ่มนี้พบได้น้อยและอาการแสดงออกไม่จำเพาะเจาะจง จึงทำให้ได้รับการวินิจฉัยและรักษาที่ล่าช้า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจึงมีจุดประสงค์เพื่อตรวจเจอโรคกลุ่มนี้ตั้งแต่ทารกยังไม่แสดงอาการ หรืออาการยังไม่มากเพื่อการวินิจฉัยและรักษาภายใน 2 สัปดาห์ ซึ่งจะสามารถป้องกันการเสียชีวิต หรือความพิการในทารกกลุ่มนี้ได้

ทั้งนี้ การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม  เมตาบอลิก 40 โรคนั้น ส่วนใหญ่เป็นโรคพันธุกรรมจากยีนแฝง แม้อาจไม่เคยมีใครในครอบครัวมีอาการของโรคนี้มาก่อน แต่พ่อแม่อาจมีประวัติ จากญาติ หรือมาจากภูมิลำเนาเดียวกัน ทารกตอนแรกเกิดอาจจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่หลังจากนั้นจะเริ่มมีอาการ เช่นซึม ไม่ดูดนม อาเจียน หายใจหอบ เลือดเป็นกรด ชัก โคมา และเสียชีวิต หรือสมองพิการในที่สุด

อาการผิดปกติทางสมองเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ไปย่อยสลายสารต่างๆ ในร่างกาย ทำให้เกิดการคั่งของสารพิษ หรือการสร้างน้ำตาลหรือพลังงานไม่ได้ส่งผลให้สมองไม่ทำงานด้วย ดังนั้น การตรวจวินิจฉัยตั้งแต่แรกก่อนที่เด็กจะแสดงอาการ จะทำให้ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อน และเพิ่มคุณภาพชีวิตในระยะยาวได้

ปรึกษาแพทย์ออนไลน์

ชื่อ

นามสกุล

เบอร์โทร

อีเมล์

ข้อความ

captcha

ศูนย์กุมารเวช อาคาร 1 ชั้น 3 โทร.02-2717000 ต่อ 10310-11