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地中海贫血是什么?

地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白,将氧气送到身体的各个部位。 患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。 两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型,主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。 α型地中海贫血症发生在形成血红蛋白的α球蛋白链的四个基因中的一个或更多的基因发生突变或者丢失。中度到重度贫血病是由于两个以上的基因受到了影响。最严重的α型地中海贫血症被认为是重型α地中海贫血症,它会导致流产。 β型地中海贫血症发生在一个或者是两个组成血红蛋白的β球蛋白链基因发生了突变。这个严重型疾病依赖于是否一个或者两个基因受到影响和异常。如果两个基因受到影响,贫血症会在中度和重度型之间。严重的β型地中海贫血症也被称为库利性贫血。

地中海贫血症携带者的概率如何?

PGD-13 不幸的是,地中海贫血症比大多数人想象的更普遍,尤其是在东南亚包括泰国地区。高达40%以上的 泰国人是地中海贫血症特征或者HbE携带者。在某些民族人群中的携带率较高,例如地中海民族,然而其他民族的携带率与之相比要少。例如地中海贫血症基因在 北欧中发现每1000人中仅有1人。在泰国1%以上的夫妇会得到一个受地中海贫血症影响的孩子。 如果您具有地中海贫血症家族史,你是携带者的机率就更高。然而,有一些孩子并没有遗传病家史的但生来就患有地中海贫血症。 两个β型地中海贫血症的携带者,他们的子女有四分之一(25%)的几率患有地中海贫血症,二分之一(50%)的概率会和他们一样成为携带者,四分之一(25%)的几率会是基因正常的孩子。看图表 不过,一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话,这并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因,或他们的孩子将来不会受影响。

地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,但可以通过筛查和PGD预防。

防止地中海贫血症的主要方法依赖于基因筛查。第一个步骤施行很快也很简单。从血液样品中,科学家能够确定您是否是地中海贫血症的携带者。 对于很多未检测的泰国夫妇并且没有地中海贫血症的家族史,每人携带地中海贫血症基因突变的风险大约是40%,一对夫妇均是的大约是16%的概率。得到一个患病孩子的概率大约是百分之一。筛查能够帮助您更精确评估患病危险。我们认为如果您考虑妊娠,进行检查是很重要的选择。 如果确定患有地中海贫血基因突变,医生会和您讨论拥有一个患地中海贫血症的孩子的风险,然后可能会安排你们进行基因咨询服务。因为地中海贫血症基因突变是可遗传的,您的具有血缘关系的亲属可能携带异常基因的概率较高。你的亲属可能同样希望进行地中海贫血症的筛查。 至于那些双亲的检测均是地中海贫血症的阳性携带者,那样就有几个结果可选。夫妇可以自然地拥有一个自己的孩子,但是要承担这个孩子可能是患者的风险;夫妇们可以在妊娠后大约12-14周进行产前检查,根据结果如果胎儿是患者选择是否终止妊娠;或者是夫妇进行PGD检查 (胚胎植入前的基因检测或诊断)然后将一个未患地中海贫血症的胚胎转植入子宫。 

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